Dị tật dính ngón: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và điều trị

Dị tật dính ngón bẩm sinh ở trẻ gây ra sự khác biệt trong cấu trúc và chức năng của bàn tay từ khi mới sinh. Vậy tình trạng dính ngón là gì? Nguyên nhân gây dị tật và phương pháp điều trị như thế nào?

Tật dính ngón là gì?

Dị tật dính ngón (Syndactyly) là tình trạng trẻ sinh ra có hai ngón tay hoặc hai ngón chân dính liền nhau hoặc có màng nối giữa hai ngón. Dù hiện tượng dính ngón có thể xảy ra ở các ngón nhưng thường gặp nhất ở ngón giữa và ngón áp út.

Bác sĩ có thể chẩn đoán ngay trẻ có mắc dị tật dính ngón hay không khi trẻ vừa được sinh ra. Cách điều trị sẽ tùy thuộc vào ngón tay hoặc ngón chân nào của trẻ đang bị ảnh hưởng và cách chúng dính vào nhau như thế nào.

Tình trạng phổ biến của bệnh

Dính ngón là một trong những dị tật xương khớp bẩm sinh khá phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh với 10-40% là do con cái thừa hưởng tình trạng này từ bố mẹ. Một số trường hợp dính ngón xảy ra ở cả hai bên, nghĩa là ảnh hưởng đến các ngón ở cả hai tay hoặc cả hai chân. Ngay cả khi đây là một dị tật bẩm sinh phổ biến thì vấn đề này nói chung vẫn là tình trạng tương đối hiếm gặp. (1)

Nguyên nhân tật dính ngón

Nguyên nhân tật dính ngón xuất hiện có thể là do sự gián đoạn gen của thai nhi trong khi chúng đang phát triển. Gen là đơn vị di truyền được truyền từ bố mẹ sang con, qua quá trình trao đổi gen giữa các tế bào sinh sản. Bất cứ điều gì làm gián đoạn hoặc thay đổi gen khi thai nhi đang phát triển đều có thể gây ra những thay đổi trên cơ thể trẻ. Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng dính ngón là một đặc điểm trội, nếu bố hoặc mẹ mang mã di truyền về đặc điểm này thì con của họ có rất nhiều khả năng sẽ mắc phải dị tật này khi vừa sinh ra.

Những rối loạn di truyền có thể gây ra tật dính ngón bao gồm:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Apert (xương cứng cục bộ và hẹp đường thở)
• Hội chứng Poland (thiếu cơ ngực hoặc cơ ngực kém phát triển)

Mặc dù rối loạn di truyền là hậu quả của những đột biến gen gây bất thường các chi bẩm sinh. Nhưng cũng không loại trừ hoàn toàn các yếu tố từ môi trường tác động.

Dấu hiệu nhận biết trẻ bị dính ngón

Có một số thuật ngữ dùng để mô tả hiện tượng dính ngón tay hoặc dính ngón chân của trẻ. Dị tật ở mức độ nào còn tùy thuộc vào ngón tay hoặc ngón chân nào bị ảnh hưởng và số lượng ngón đang dính lại với nhau.

Dấu hiệu tật dính ngón được nhận biết như sau: (2)

• Dính ngón đơn giản (không hoàn toàn): Dính 1 phần ngón tay/chân bởi da và mô mềm.
• Dính ngón đơn giản (hoàn toàn): Dính toàn bộ ngón tay/chân bởi da và mô mềm.
• Dính ngón phức tạp: Có thêm xương, gân và dây chằng phát triển bất thường.

Dính ngón phức tạp sẽ hiếm hơn dính ngón đơn giản. Các thuật ngữ này có thể được sử dụng để mô tả tật dính ngón bẩm sinh.

Dính ngón ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Dính ngón có thể ảnh hưởng đến bất kỳ em bé sơ sinh nào. Bé trai có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi so với bé gái. Việc sinh ra với dị tật này không đồng nghĩa với việc trẻ sẽ bị rối loạn phát triển hoặc bất kỳ tình trạng sức khỏe nào khác.

Đối với các ngón tay bị dính chặt vào nhau, nếu không được xử lý bằng cách tách ngón ra thì có khả năng trẻ sẽ gặp khó khăn để sử dụng tay khi lớn lên. Hầu hết các trường hợp mắc dị tật này đều được điều trị kịp thời từ lúc trẻ còn rất nhỏ, hiếm có trường hợp gặp ảnh hưởng sau điều trị, thậm chí trẻ không biết mình từng mắc chứng bệnh này.

Nhưng nếu trẻ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền hoặc các dị tật bẩm sinh khác cùng với tật dính ngón thì rất có thể sẽ ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển của trẻ suốt đời.

Chẩn đoán dị tật dính ngón

1. Xét nghiệm di truyền

Nếu trong gia đình có người mắc chứng rối loạn di truyền, con cái có khả năng cao sẽ phát triển vấn đề tương tự. Trong một số trường hợp, mang đột biến gen không đồng nghĩa với việc con cái sẽ mắc chứng rối loạn di truyền. Các chuyên gia tư vấn di truyền có thể giải thích rõ hơn về nguy cơ và những biện pháp bảo vệ sức khỏe hoặc giảm thiểu rủi ro dị tật dính ngón truyền lại cho thế hệ sau.

2. Siêu âm thai

Siêu âm thai có thể phát hiện bất thường ở các ngón tay và ngón chân từ giai đoạn sớm của thai kỳ. Phương pháp này đóng vai trò quan trọng để quyết định liệu có cần làm thêm các xét nghiệm hoặc can thiệp phẫu thuật để điều trị tình trạng dính ngón ở trẻ hay không. Nhờ vào sự phát triển của kỹ thuật siêu âm, việc chẩn đoán và quản lý tình trạng dính ngón có thể được thực hiện một cách hiệu quả và chính xác.

3. Chụp X-quang

Bác sĩ có thể sử dụng tia X để đánh giá cấu trúc bên dưới các ngón tay của trẻ và xác định liệu trình điều trị. Hình ảnh X-quang giúp bác sĩ nhìn thấy rõ hơn cấu tạo xương, khớp và mô mềm, từ đó phát hiện các bất thường và đánh giá mức độ nghiêm trọng của chúng. Ngoài ra, họ cũng có thể xem xét toàn diện cơ thể của trẻ, bao gồm cánh tay, vai, ngực, bàn chân, đầu và mặt để tìm các dấu hiệu bất thường khác.

Phương pháp điều trị tật dính ngón như thế nào?

Điều trị dị tật dính ngón như thế nào phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, mong muốn của gia đình và các mối lo ngại về chức năng hoạt động của ngón. (3)

1. Phẫu thuật

Thông thường, bác sĩ sẽ phẫu thuật tách các ngón tay hoặc ngón chân của trẻ, bao gồm cả tình trạng xương hợp nhất và các mô khác. Trong quá trình phẫu thuật, da được chia đều cho hai ngón tay. Bác sĩ cũng có thể thực hiện ghép da nhằm che lại vết thương từ ngón tay mới bị tách ra. Mảnh ghép da thường được lấy từ khuỷu tay hoặc nếp gấp cổ tay để giảm thiểu sẹo.

Thời gian của phẫu thuật điều trị phụ thuộc vào mức độ phức tạp của khớp ngón tay. Dính ngón trỏ và ngón giữa hoặc dính ngón giữa và ngón áp út có thể được điều trị trước hai tuổi.

Nếu dính ngón cái và ngón trỏ hoặc ngón đeo nhẫn và ngón út gây ảnh hưởng đến sự phát triển của ngón tay do sự chênh lệch giữa chiều dài các ngón, thì phẫu thuật sẽ diễn ra trước khi trẻ được một tuổi. Tương tự, những bệnh nhi bị dính khớp phức tạp với liên kết xương cũng được đề nghị điều trị trước một tuổi. (4)

2. Điều trị không cần phẫu thuật

Một số trẻ bị dính ngón nhẹ không cần thiết phải phẫu thuật để điều trị. Việc phẫu thuật tách ngón tay hoặc ngón chân sẽ không diễn ra nếu dị tật không hạn chế khả năng di chuyển và không gây ảnh hưởng đến chức năng tổng thể của bàn tay hoặc bàn chân.

Khả năng phục hồi của trẻ

Sau khi trải qua cuộc phẫu thuật tách ngón, bác sĩ sẽ hướng dẫn người nhà về quy trình chăm sóc cho trẻ. Thời gian phục hồi có thể thay đổi tùy thuộc vào loại phẫu thuật và tình trạng cụ thể. Nhìn chung, quá trình hồi phục sau phẫu thuật dị tật dính ngón thường diễn ra nhanh chóng.

Bệnh nhân sẽ được bó bột hoặc băng bó kín ngón tay, bàn tay, cánh tay hoặc khuỷu tay trong khoảng từ 2 - 3 tuần. Điều này giúp giữ tay của trẻ luôn ổn định và bảo vệ vùng da đang lành. Sau khi tháo bột, trẻ được đeo nẹp để cố định các ngón tay cách xa nhau trong khoảng 6 tuần. Ngoài ra, bác sĩ có thể khuyến nghị thêm một số liệu pháp vật lý trị liệu để đảm bảo tay hoặc chân của trẻ lấy lại sức mạnh và khả năng hoạt động bình thường.

Đôi khi, xuất hiện vài trường hợp trẻ đã trải qua phẫu thuật gặp phải hiện tượng mô sẹo phát triển ở khoảng trống giữa các ngón tay khi lớn lên, khiến cho tình trạng dính ngón trông như đang quay trở lại. Trong trường hợp này, có thể sẽ cần thực hiện điều trị bằng phẫu thuật lần thứ hai.

Quan trọng là trẻ nên được theo dõi và tái khám thường xuyên trong vòng vài năm. Điều này giúp đảm bảo rằng bàn tay của trẻ vẫn đang phát triển và có khả năng hoạt động tốt trong tương lai.

Biện pháp phòng ngừa dị tật dính ngón

Mặc dù không thể hoàn toàn ngăn chặn các vấn đề di truyền như hội chứng dính ngón phát triển trong quá trình mang thai. Nhưng ngoài nguyên nhân do di truyền, tật dính ngón cũng liên quan đến một số yếu tố môi trường nhất định, có thể bao gồm:

• Hút thuốc
• Uống rượu
• Dùng thuốc chống chỉ định
• Sử dụng chất kích thích

Do đó, việc thảo luận với bác sĩ về những thực phẩm, đồ uống và thói quen nên tránh trong quá trình mang thai cũng rất quan trọng để phòng ngừa sự xuất hiện của bất kỳ dị tật không mong muốn nào.

Dị tật dính ngón có thể được điều trị dù ở các trường hợp phức tạp nhất. Sự hỗ trợ chăm sóc từ gia đình, đặc biệt là đội ngũ y tế chuyên nghiệp đóng vai trò quan trọng trong việc điều trị, giúp trẻ vượt qua khó khăn và phát triển khỏe mạnh.